Prevalence of double burden on malnutrition at household level in four Latin America countries / Prevalência de dupla carga de má nutrição em nível domiciliar em quatro países da América Latina

Abstract Objectives: to estimate the prevalence of maternal overweight and short stature in children at household level in Brazil, Bolivia, Colombia and Peru. Methods: a cross-sectional descriptive study. Population-based studies on children (0-5 years old) and women (15 to 49 years old) who participated in the Pesquisa Nacional de Demografia e Saúde da Criança e da Mulher(National Survey on Children and Women Demography and Health) in Brazil and the Encuesta Nacional de Demografía y Salud, (National Survey on Demography and Health), in Bolivia, Colombia and Peru. Variables of interest: overweight mother and child with short stature, a double burden when both outcomes are present. Global prevalence and stratification, according to rural and urban areas and 95% confidence intervals, were estimated. Results: the global sample consisted of 26,506 households. The prevalence of double burden was 9.3% in Bolivia (CI95%= 8.3-10.4), 6.7% in Peru (CI95%=5.9-7.5), Colombia (3.2%; CI95%=2.8-3.6) and Brazil (2.2%; CI95%=1.4-3.2). The highest prevalence were observed in the rural areas in Bolivia (13% vs 6.5%; p<0.001) and Peru (11.9% vs 4.1%; p<0.001). Conclusions: the highest prevalence were registered in Peru and Bolivia, and the lowest in Brazil and Colombia.

Resumo Objetivos: estimar a prevalência de excesso de peso materno e baixa estatura infantil em nível domiciliar no Brasil, Bolívia, Colômbia e Peru. Métodos: estudo descritivo transversal. Utilizou-se estudos de base populacional de crianças (0-5 anos) e mulheres (15 a 49 anos) que participaram da Pesquisa Nacional de Demografia e Saúde da Criança e da Mulher, no Brasil, e da Encuesta Nacional de Demografía y Salud, na Bolívia, Colômbia e Peru. Variáveis de interesse: mãe com excesso de peso e filho com baixa estatura, sendo dupla carga quando presentes ambos os desfechos. Foi estimada a prevalência global e estratificada por área rural e urbana e os intervalos de confiança de 95%. Resultados: a amostra global foi composta de 26.506 domicílios. As prevalências de dupla carga foram na Bolívia 9,3% (IC95%= 8,3 - 10,4), no Peru 6,7% (IC95%= 5,9 - 7,5), Colômbia (3,2%; IC95%= 2,8 - 3,6) e Brasil (2,2%; IC95%= 1,4 - 3,2). As maiores prevalências foram mostradas nas áreas rurais da Bolívia (13% vs 6,5%; p < 0,001) e do Peru (11,9% vs 4,1%; p < 0,001). Conclusões: as mais altas prevalências foram registradas no Peru e Bolívia, e as menores no Brasil e Colômbia.

Fatores associados a desfechos nutricionais em mães e crianças da América Latina / Factors associated with nutritional outcomes in mothers and children in Latin America

Nos últimos anos, países da América Latina apresentam em suas populações a coexistência de agravos como a desnutrição infantil e excesso de peso materno, fenômeno denominado dupla carga de desfechos nutricionais. Baixa estatura e excesso de peso têm sido historicamente considerados como desafios independentes que afetam populações distintas e que apresentam determinantes contrastantes. Entretanto, há evidências de que existem fatores que contribuem para ambos os agravos. O objetivo deste estudo é analisar como fatores de risco socioeconômicos e individuais se associam à dupla carga de desfechos nutricionais no binômio mãe-filho no Brasil, Bolívia, Colômbia e Peru. Trata-se de um estudo de delineamento transversal para o qual foram utilizadas bases populacionais: no Brasil, a Pesquisa Nacional de Demografia e Saúde da Criança e da Mulher (PNDS) de 2006; na Bolívia, na Colômbia e no Peru, a Encuesta Nacional de Demografía y Salud, respectivamente nos anos de 2008, 2010 e 2012. Foram avaliadas crianças de 0 a 5 anos e mulheres de 15 a 49 anos. Variável de interesse: mãe com ou sem excesso de peso e filho com ou sem baixa estatura, sendo dupla carga quando presentes ambos os desfechos. Variáveis exposição: condições socioeconômicas, características do domicílio, utilização de serviços de saúde, características maternas e infantis. Foi utilizado modelo de regressão logística multinomial hierarquizado. A prevalência de dupla carga foi de 2,01% no Brasil, 8,84% na Bolívia, 4,10% na Colômbia e 8,00% no Peru. Após os ajustes entre os blocos do nível proximal e pelos níveis hierarquicamente superiores em cada país, foram encontrados os seguintes resultados: diarreia na criança na semana anterior à pesquisa aumentou a chance de dupla carga no Brasil (OR = 4,38). Na Bolívia e no Peru, o aumento no tempo de amamentação aumentou a chance de dupla carga (OR = 1,04 e 1,02, respectivamente). O número de filhos maior que um aumentou a chance de dupla carga em mais de 2 vezes, tanto na Bolívia, como na Colômbia. Na Bolívia, Colômbia e Peru o aumento da estatura materna diminuiu as chances de dupla carga. Na Colômbia e no Peru, o baixo peso ao nascer aumentou a chance de dupla carga em mais de 2 vezes. A prevalência de dupla carga de doenças pode ser considerada indicador de baixo nível socioeconômico e do estágio de transição nutricional. No Brasil e na Colômbia, a prevalência de carga dupla não seria considerada um problema de saúde pública. Peru e Bolívia ainda apresentam prevalências acima de 5%. As estratégias dos serviços e das políticas de saúde devem ser focadas em ambas as formas de má nutrição ao mesmo tempo. Além disso, intervenções, como por meio de programas de transferência de renda e melhorias na educação, saneamento e no acesso e qualidade dos serviços de saúde, devem ser priorizados, principalmente no Peru e Bolívia.

In recent years, Latin America countries experience in their populations the coexistence of child stunting and maternal overweight, a phenomenon called the double burden of malnutrition. Short stature and overweight have historically been considered as independent challenges that affect different populations and that present contrasting determinants. However, there are factors that contribute to both issues. The goal of this study is to indicate the risk factors associated with the double burden of disease dyad mother-child in Brazil, Bolivia, Columbia, and Peru. It is a cross-sectional study in which the following population bases were used: in Brazil the 2006 National Demographic and Health Survey for Children and Women (PNDS), in Bolivia, Colombia and Peru, National Demography and Health Survey, respectively in 2008, 2010 and 2012. Children aged 0 to 5 years and women aged 15 to 49 years were evaluated. Variable of interest: a mother with or without overweight and a child with or without short stature, being double burden when both outcomes are present. Variables exposure: socioeconomic conditions, characteristics of the home and use of health services, maternal and child characteristics. The method of analyzing used was the hierarchical multinomial logistic regression. The prevalence of double burden was 2.01% in Brazil, 8.84% in Bolivia, 4.10% Colombia and 8.00% in Peru. Were adjustments between level 3 blocks and the hierarchically higher levels and they're the results in each country: diarrhea in the child in the week prior to the research increased the chance of double loading in Brazil (OR =4.38). In Bolivia and Peru, the increase in breastfeeding time increased the chance of double loading (OR = 1.04 and 1.02, respectively). The number of children greater than one has increased the chance of double burden in more than 2 times in both Bolivia and Colombia. In Bolivia, Colombia, and Peru the increase in maternal height decreased the chances of double loading. In Colombia, low birth weight increased the chance of double burden in more than 3 times and in Peru, increased almost 5 times the chance. The prevalence of double disease burden can be considered an indicator of low socioeconomic status and nutritional transition stage. In Brazil and Colombia, the prevalence of double burden may be considered low, but Peru and Bolivia prevalence still have above 5%. Health service and policy strategies must address both forms of malnutrition at the same time. In addition, interventions, such as through cash transfer programs and improvements in education, sanitation, access and quality of health services, should be prioritized, especially in Peru and Bolivia.

Linear growth and bone metabolism in pediatric patients with inflammatory bowel disease / Crescimento linear e metabolismo ósseo em pacientes pediátricos com doença inflamatória intestinal

Abstract Objective: To review the pathophysiology and evaluation methods of linear growth and bone mineral density in children and adolescents diagnosed with inflammatory bowel disease. Source of data: Narrative review carried out in the PubMed and Scopus databases through an active search of the terms: inflammatory bowel disease, growth, failure to thrive, bone health, bone mineral density, and children and adolescents, related to the last ten years, searching in the title, abstract, or keyword fields. Synthesis of findings: Inflammatory bowel diseases of childhood onset may present as part of the clinical picture of delayed linear growth in addition to low bone mineral density. The presence of a chronic inflammatory process with elevated serum levels of inflammatory cytokines negatively interferes with the growth rate and bone metabolism regulation, in addition to increasing energy expenditure, compromising nutrient absorption, and favoring intestinal protein losses. Another important factor is the chronic use of glucocorticoids, which decreases the secretion of growth hormone and the gonadotrophin pulses, causing pubertal and growth spurt delay. In addition to these effects, they inhibit the replication of osteoblastic lineage cells and stimulate osteoclastogenesis. Conclusion: Insufficient growth and low bone mineral density in pediatric patients with inflammatory bowel disease are complex problems that result from multiple factors including chronic inflammation, malnutrition, decreased physical activity, late puberty, genetic susceptibility, and immunosuppressive therapies, such as glucocorticoids.

Resumo Objetivo: Revisar a fisiopatologia e os métodos de avaliação do crescimento linear e densidade mineral óssea em crianças e adolescentes com diagnóstico de doença inflamatória intestinal. Fontes dos dados: Revisão narrativa a partir de pesquisa nas bases de dados PubMed e Scopus por meio de busca ativa dos termos inflammatory bowel disease, growth, failure to thrive, bone health, bone mineral density, children e adolescents nos últimos dez anos e com busca nos campos título, resumo ou palavra-chave. Resumo dos achados: As doenças inflamatórias intestinais com início na infância podem apresentar como parte do quadro clínico atraso do crescimento linear, além de baixa densidade mineral óssea. A presença de processo inflamatório crônico com elevados níveis séricos das citocinas inflamatórias interfere negativamente na velocidade do crescimento e na regulação do metabolismo ósseo, além de aumentar o gasto energético, comprometer a absorção de nutrientes e favorecer perdas proteicas intestinais. Outro fator importante é o uso crônico de glicocorticoides, que diminuem a secreção de hormônio do crescimento e dos pulsos das gonadotrofinas e ocasionam atraso puberal e no estirão do crescimento. Além desses efeitos, inibem a reprodução das células da linhagem osteoblástica e estimulam a osteoclastogênese. Conclusão: A insuficiência do crescimento e a baixa densidade mineral óssea em pacientes pediátricos com doença inflamatória intestinal são problemas complexos e que decorrem de múltiplos fatores, inclusive inflamação crônica, desnutrição, diminuição da atividade física, puberdade tardia, suscetibilidade genética a terapias imunossupressoras, como os glicocorticoides.

Diagnóstico nutricional e crescimento de lactentes filhos de mães que fizeram o uso de cocaína e/ou crack durante o período gestacional / Nutricional diagnosis and growth of infants born to mothers who used cocaine and/or crack during pregnancy

Introdução: o uso de cocaína e/ou crack durante o período gestacional implica em alterações orgânicas e variabilidade nos dados antropométricos da criança. Ainda são escassos estudos sobre a relação entre o uso de cocaína e/ou crack durante a gestação e o crescimento infantil. Objetivos: sintetizar estudos sobre crescimento pôndero- estatural e descrever o diagnóstico nutricional de lactentes (crianças de 0 a 1 ano), filhos de mulheres que usaram cocaína e/ou crack durante o período gestacional. Método: foram realizados revisão integrativa e estudo epidemiológico observacional descritivo de abordagem quantitativa, apresentados em dois artigos. A revisão buscou estudos com medidas de peso, estatura e/ou perímetro cefálico, até o primeiro ano de vida, nas bases Scopus, Cinahl, Embase, Web of Science e PsycNET e nos portais Pubmed e BVS, que respondessem à pergunta: Como ocorre o crescimento pôndero-estatural de lactentes cujas mães fizeram uso de cocaína e/ou crack durante o período gestacional?. O estudo de campo usou dados de prontuários, do período de 2013 a 2017, em um ambulatório de seguimento neonatal e infantil em Curitiba (PR), sendo variáveis dependentes peso, comprimento e perímetro cefálico, e variáveis independentes dados do pré-natal, do parto, do nascimento e do período pós-natal. A análise dos dados utilizou os programas Antrho®, para crianças a termo, e Intergrowth-21®, para prematuros, construindo os diagnósticos nutricionais de peso para idade, comprimento para idade, perímetro cefálico para idade e peso por comprimento. O projeto teve aprovação dos Comitês de Ética em Pesquisa (CAEE 99594818.7.0000. 5392 e CAEE 99594818.7.3001.0096). Resultados: o estudo de revisão incluiu 7 estudos, publicados entre 1992 e 2011, nos EUA. Os lactentes expostos apresentaram valores menores nas medidas de crescimento, quando comparados aos de grupo controle. As diferenças foram mais expressivas ao nascimento, tendendo à aproximação com o passar dos meses. No estudo de campo, a amostra foi composta por 94 crianças, com dados do nascimento, decrescendo nas mensurações seguintes, havendo apenas 17 com dados no final do primeiro ano. Eram filhas de mulheres brancas (48,9%), com baixa escolaridade (34,0% fundamental incompleto; 11,7% fundamental completo; 15,9% ensino médio incompleto); maioria com uso de crack (68,0%) e cocaína (39,4%). O número médio de consultas de pré-natal foi de 5,6, idade gestacional média de 37,65 semanas, peso de 2.724 g, comprimento de 46,74 cm e perímetro cefálico de 32,84 cm. Quanto ao diagnóstico nutricional, no grupo avaliado pelo Intergrowth-21®, uma parcela dos lactentes apresentou perímetro cefálico elevado nas primeiras medições, com aumento na última medida e demais parâmetros com diagnósticos adequados no nascimento e fim do primeiro ano. No grupo avaliado pelo Anthro®, a maior parte da amostra apresentou valores adequados de perímetro cefálico, comprimento e peso conforme a idade, no nascimento e na última medida. O total de perdas de seguimento nos dois grupos foi de 34 lactentes. Conclusão: segundo a literatura, o uso de cocaína/crack durante o período gestacional proporciona desfechos de crescimento pôndero-estatural diferentes, quando comparado a não expostos, ocorrendo catch-up entre o sexto e o décimo segundo meses de vida. No estudo epidemiológico, houve grande número de perdas de seguimento, demandando estudos mais robustos para a compreensão do fenômeno.

Introduction: The use of cocaine and / or crack during the gestational period implies organic alterations and variability in the anthropometric data of the child. There are still few studies on the relationship between cocaine use and/or crack during pregnancy and child growth. Objectives: To synthesize studies on weight and height growth and to describe the nutritional diagnosis of infants (children 0 to 1 year old), children of women who used cocaine and/or crack during the gestational period. Method: an integrative review and descriptive observational epidemiological study of quantitative approach were performed, presented in two articles. The review sought studies with measures of weight, height and / or head circumference, up to the first year of life, in the Scopus, Cinahl, Embase, Web of Science and PsycNET databases, and in the Pubmed and BVS portals, which answered the question: How is there weight and height growth in infants whose mothers used cocaine and / or crack during pregnancy? . The field study used data from medical records, from 2013 to 2017, in a neonatal and child follow-up outpatient clinic in Curitiba (PR), with dependent variables weight, length and head circumference, and independent variables data from prenatal care. childbirth, birth and the postnatal period. Data analysis used Antrho® for term infants and Intergrowth-21® programs for preterm infants, building the nutritional diagnoses of weight for age, length for age, head circumference for age and weight for length. The project was approved by the Research Ethics Committees (CAEE 99594818.7.0000. 5392 and CAEE 99594818.7.3001.0096). Results: The review study included 7 studies, published between 1992 and 2011, in the USA. The exposed infants had lower values in the growth measures when compared to the control group. The differences were more expressive at birth, tending to approach over the months. In the field study, the sample consisted of 94 children with birth data, decreasing in the following measurements, with only 17 with data at the end of the first year. They were daughters of white women (48.9%), with low education (34.0% incomplete elementary school; 11.7% complete elementary school; 15.9% incomplete high school); most with crack (68.0%) and cocaine (39.4%). The average number of prenatal visits was 5.6, average gestational age 37.65 weeks, weight 2,724 g, length 46.74 cm and head circumference 32.84 cm. Regarding nutritional diagnosis, in the group assessed by Intergrowth-21®, a portion of infants had a high head circumference at the first measurements, with an increase in the last measurement and other parameters with adequate diagnoses at birth and at the end of the first year. In the group evaluated by Anthro®, most of the sample had adequate values of head circumference, length and weight according to age, birth and last measurement. Total follow-up losses in both groups were 34 infants. Conclusion: According to the literature, the use of cocaine/crack during gestational period provides different height and height when compared to not exposed, with catch-up occurring between the sixth and twelfth months of life. In the epidemiological study, there was a large number of follow-up losses, requiring more robust studies to understand the phenomenon.

Perfil epidemiológico dos pacientes atendidos por baixa estatura no ambulatório de endocrinologia pediátrica da UNIVALE (Itajaí-SC) / Epidemiological profile of pacients treated for short stature at the pediatric endocrinology outpatient of UNIVALE (Itajaí-SC).

A baixa estatura é a condição em que o paciente encontra-se abaixo de ­ 2 desvios-padrão da altura de crianças da mesma idade e sexo. Sua investigação, diagnóstico e tratamento, quando necessários e adequados, auxiliarão o paciente a atingir seu potencial de altura. O objetivo do presente estudo consiste na avaliação do perfil dos pacientes atendidos por baixa estatura no Ambulatório de Endocrinologia Pediátrica, e verificar sua resposta ao uso de hormônio de crescimento (GH), quando indicado. Para tanto, foi realizada análise de prontuários de 192 pacientes atendidos por baixa estatura, entre janeiro de 2000 a junho de 2014. Como resultado da análise, 55% dos pacientes apresentavam-se com estatura abaixo do normal para a idade e o sexo, e 43% abaixo do canal familiar de altura. A deficiência de hormônio de crescimento (DGH) foi encontrada em 27,6% dos pacientes, a baixa estatura familiar em 6,5% e a Síndrome de Turner (ST) em 3,9%. O tratamento com GH foi realizado em 30 pacientes, com média de idade de inicio de tratamento para os pacientes com DGH de 11,5 anos e de 9,5 anos para ST. A média do escore Z dos pacientes com DGH antes e depois do tratamento foi ­ 2,64 e ­ 2,15 (p<0,01); para a ST, não houve diferença estatisticamente significativa (p=0,79) após o uso de GH. Concluímos então que a deficiência de GH foi o diagnóstico mais encontrado, sendo o ganho de estatura com uso de GH estatisticamente significante nas pacientes com DGH, mas não nos pacientes com ST.

Short stature is a condition in which the patient lies down -2 standard-deviations of the hight of children of the same age and gender. The investigation, diagnosis and treatment when necessary, assist the patient to reach its full potential height. The objective of the study is to evaluate the profile of patients treated by short stature and verify the response to treatment with growth hormone (GH) when indicated. We analyzed medical records analysis of 192 patients treated by short stature, from January 2000 to June 2014. The results showed 55% of the patients presented with height below the minimum normal for age and sex and 43% were below the family hight zone. Growth hormone deficiency (GHD) was found in 27,6% of patients, low family stature by 6,5% and the Turner Syndrome (TS) at 3.9%. GH treatment was performed in 30 patients, with a average age of initiation of treatment for patients with GHD 11.5 years and 9.5 years for TS. The average Z-score of GHD patients before and after treatment was - 2.64 and - 2.15 (p <0.01); for TS, there was no statistically significant difference (p = 0.79) after the treatment with GH. We concluded that GH deficiency was the most common diagnosis; the gain in height with the use of GH was statistically significant in patients with GHD, but not in patients with TS.

Discondrosteose de Léri-Weill: importância do exame físico / Léri-Weill dyschondrosteosis: importance of physical examination

OBJETIVOS: Descrever um caso de Discondrosteose de Léri-Weill, uma displasia óssea hereditária rara, frequentemente associada a uma haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox-containing). DESCRIÇÃO DO CASO: Criança de três anos, sexo feminino, enviada à consulta de pediatria por suspeita de hipertensão arterial. Antecedentes pessoais e familiares irrelevantes. Ao exame físico apresentava aspeto dismórfico, com encurtamento dos membros superiores e inferiores, mãos e pés pequenos e pescoço curto. A hipertensão arterial não foi confirmada. O estudo genético para excluir cromossomopatia revelou mutações no gene SHOX compatíveis com Discondrosteose de Léri-Wei. CONCLUSÕES: O exame físico é fundamental na prática clínica, permitindo identificar alterações importantes que nem sempre são o motivo da consulta. Na Discondrosteose de Léri-Weill o pronto diagnóstico e a orientação adequada são fundamentais, sobretudo pelas implicações terapêuticas desse distúrbio, que apresenta evolução favorável se tratado com hormônio do crescimento.

AIMS: To report a case of Léri-Weill dyschondrosteosis, a rare hereditary bone dysplasia often associated with a haploinsufficiency of the SHOX (short stature homeobox-containing) gene. CASE DESCRIPTION: A three-year-old female had sought medical care for hypertension. Irrelevant personal and family background. The physical examination showed dysmorphic aspect with shortening of arms and legs, small hands and feet, and short neck. Hypertension was not confirmed. Genetic study for chromosomal deletion syndromes revealed mutations in the SHOX gene compatible with Léri-Weill dyschondrosteosis. CONCLUSIONS: Physical examination is essential in clinical practice, allowing the identification of majorchanges that are not always the reason for the medical appointment. Early diagnosis and proper guidance are essential in Léri-Weill dyschondrosteosis, especially because of its therapeutic implications. The outcome is favorable if the disorder is treated with growth hormone therapy.

Assessment of anthropometric indices in children with refractory epilepsy:a case control study / Avaliação dos índices antropométricos em crianças com epilepsia refratária:um estudo caso-controle

Aims: Although epilepsy is a prevalent disorder during childhood, there is still little knowledge regarding its effects on growth and nutrition of affected patients. The aim of this study was to assess anthropometric indices of children with refractory epilepsy.Methods: A case control study was carried out by comparing weight, stature and body mass index of 27 children with refractory epilepsy (with only oral nutrition, no swallowing difficulty and no motor limitations) paired (1:1) according to gender and age with children without chronic illnesses. Information regarding type, frequency and time of epileptic seizures, as well as antiepileptic drugs being used, was provided by parents and/or guardians during anthropometric measurements. Statistical analysis was performed using Student?s t-test with an established significance level of P less than 0.05.Results: Children with epilepsy presented lower Z-scores for height-for-age compared to the control group of same age range (P=0.02), however Z-scores for weight-for-age and body mass index for age did not show any significant difference between both groups (P=0.07; P=0.22, respectively).Conclusions: These data suggest that refractory epilepsy may impair growth during childhood.

Objetivos: Embora a epilepsia seja um distúrbio prevalente na infância, ainda há pouco conhecimento sobre seus efeitos no crescimento e nutrição dos pacientes afetados. O objetivo deste estudo foi avaliar os índices antropométricos de crianças com epilepsia refratária.Métodos: Foi realizado um estudo caso-controle comparando peso, estatura e índice de massa corporal de 27 crianças com epilepsia refratária, pareadas (1:1) em relação a sexo e idade com crianças sem doenças crônicas. Informações quanto ao tipo, frequência e horário das crises e sobre os fármacos antiepilépticos utilizados foram fornecidas pelos pais e/ou responsáveis durante a aferição das medidas antropométricas. O teste t de Student foi utilizado para a análise estatística com nível de significância estabelecido em P menor do que 0,05.Resultados: Encontraram-se índices de escore Z para altura/idade menores nas crianças com epilepsia quando comparadas às crianças do grupo controle na mesma faixa etária (p=0,02), enquanto índices de escore Z para peso/idade e índice de massa corporal/idade não apresentaram diferença significativa entre os grupos (P=0,07; P=0,22, respectivamente).Conclusões: Estes dados sugerem que a epilepsia refratária pode prejudicar o crescimento durante a infância.

Síndrome de Bartter: avaliação do desenvolvimento estatural e perfil metabólico / Bartter's syndrome: evaluation of statural growth and metabolic profile

OBJETIVO: A síndrome de Bartter é uma doença rara, porém uma das mais frequentes condições congênitas perdedoras de cloro. Este trabalho teve como objetivo relatar a evolução de dez pacientes com a síndrome. MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo, realizado pela análise de prontuários médicos relatando o perfil metabólico, a depuração de creatinina, o estado nutricional e pôndero-estatural de dez pacientes atendidos no Serviço de Nefrologia da Universidade Federal de São Paulo com características clínico-laboratoriais da síndrome de Bartter, seguidos por um período médio de 43 meses (3-76 meses). Durante o acompanhamento, o tratamento consistiu na administração de suplemento de potássio (100 por cento), magnésio (60 por cento), anti-inflamatórios não hormonais (90 por cento), inibidores de enzima conversora de angiotensina (40 por cento) e espironolactona (50 por cento). A análise estatística constou da comparação dos dados da primeira e da última consulta, utilizando-se o teste de Wilcoxon. RESULTADOSs: Observou-se melhora dos valores absolutos dos itens avaliados e do desenvolvimento pôndero-estatural com a terapêutica empregada, porém apenas a calemia [mediana inicial 3,05mEqL e final 3,25mEqL (p=0,01)] e o escore Z de peso idade [mediana inicial -2,47 e final -1,35 (p=0,02)] apresentaram melhora significante. Dos dez pacientes estudados, dois apresentavam diminuição da depuração de creatinina com doença renal crônica estágio 2 no final do acompanhamento (ambos tinham iniciado o acompanhamento com depuração renal comprometida). CONCLUSÕES: Há necessidade da instituição terapêutica precoce para melhorar os níveis séricos dos eletrólitos e o estado nutricional dos pacientes acometidos, sem comprometer a depuração de creatinina.

OBJECTIVE: Bartter's syndrome is one of the most important inherited diseases that cause chloride leak. The objective of this study was to report the follow-up of ten patients with the syndrome. METHODS: This observational study was based on the review of medical charts reporting the metabolic features, creatinine clearance, nutritional and anthropometric assessment of ten patients with Bartter's syndrome followed at the Nephrology Service of the Universidade Federal de São Paulo, in their first and last medical appointments, after a mean follow-up period of 43 months (3-76 months). During the follow-up, the management included the administration of potassium (100 percent) and magnesium (60 percent) supplements, non-steroidal anti-inflammatory agents (90 percent), angiotensin-converting enzyme inhibitors (40 percent) and spironolactone (50 percent). Statistical analysis was performed comparing the results of first versus last clinical appointment by non-parametric Wilcoxon test. RESULTS: Improvement of serum electrolytes and statural growth after the treatment was observed but only serum potassium [3.05mEq/L versus 3.25 mEq/L (p=0.01)] and weigh-for-age Z-score [initial median -2.47 versus -1.35 (p=0.02)] improved significantly. Out of the ten patients studied, two presented decrease of creatinine clearance with chronic kidney disease at stage 2 at the end of the follow-up. These patients had already started the follow-up with decreased creatinine clearance. CONCLUSIONS: There is a need of early treatment of patients with Bartter's syndrome in order to improve their electrolytes and nutritional condition without compromising the creatinine clearance.

OBJETIVO: El síndrome de Bartter (SB) es una enfermedad rara, pero una de las más frecuentes condiciones congénitas perdedoras de cloro. Este trabajo tiene por objetivo relatar la evolución de diez pacientes con SB. MÉTODOS: Estudio observacional, descriptivo, obtenido mediante análisis de prontuarios médicos. Relata el perfil metabólico, la depuración de creatinina, el estado nutricio-nal y ponderoestatural de los diez pacientes atendidos en el ambulatorio de Tubulopatías de Universidade Federal de São Paulo con características clínico-laboratoriales de SB, seguidos por un periodo mediano de 43 meses (3-76 meses). Durante el seguimiento se practicó protocolo de tratamiento que consistió en la administración de suplemento de potasio (100 por ciento), magnesio (60 por ciento), anti-inflamatorios no hormonales (90 por ciento), inhibidores de enzima convertidora de angiotensina (40 por ciento) y espironolactona (50 por ciento). Se consideraron criterios de exclusión la presencia de alteraciones séricas y urinarias no compatibles con SB. El análisis estadístico constó de la comparación de datos de la primera y la última consulta, utilizándose la prueba de Wilcoxon. RESULTADOS: Se observó mejora numérica de los valores absolutos de los ítems evaluados y del desarrollo ponderoestatural con la terapéutica utilizada, pero solamente la calemia [mediana inicial 3,05mEq/L y final 3,25mEq/L (p=0,01)] y el escore Z de peso/edad [mediana inicial -2,47 y final 1,35 (p=0,02)] presentaron mejora significante. De los 10 pacien-tes estudiados, dos presentaban reducción de la depuración de creatinina con enfermedad renal crónica etapa 2 y en el final del seguimiento (ambos habían iniciado el seguimiento con depuración renal comprometida). CONCLUSIONES: Los datos enfatizan la necesidad de la ins-titución terapéutica precoz para mejorar los niveles séricos de los electrólitos y el estado nutricional, sin comprometer la depuración de creatinina.

Soropositividade para doença celíaca em crianças e adolescentes com baixa estatura / Seropositivity for celiac disease in children and adolescents with short stature

OBJETIVO: Avaliar a frequência da positividade do marcador sorológico para doença celíaca em crianças e adolescentes com baixa estatura, utilizando-se o anticorpo anti-transglutaminase humana como teste de triagem. MÉTODOS: Estudo descritivo com amostra obtida por conveniência. Foi realizado no período de abril a setembro de 2004 no Ambulatório Geral de Pediatria do Instituto Materno Infantil Professor Fernando Figueira e no Ambulatório de Crescimento e Desenvolvimento do Hospital das Clínicas. Foram considerados casos as crianças e os adolescentes portadores de baixa estatura, definida como aquela abaixo do percentil 3 para idade e sexo, utilizando como referência o gráfico de altura/idade do National Center for Health Statistics, 2000. Foi pesquisado o anticorpo anti-transglutaminase humana (AATGh), considerado positivo se concentração >20U/mL e, nos positivos, o anticorpo antiendomísio (AAE). RESULTADOS: Foram avaliados 78 pacientes, sendo 41 (53%) do sexo feminino. O AATGh foi positivo em 3/78 (3,8%) dos pacientes. O AAE foi positivo em um paciente, naquele com concentração mais elevada do AATGh. Considerando-se a positividade para os dois testes, a soropositividade foi de 1,3%. CONCLUSÕES: A presença de marcador sorológico para doença celíaca em crianças e adolescentes portadoras de baixa-estatura e pertencentes a famílias de baixa-renda aponta para a necessidade de investigação sistemática da doença celíaca nesses pacientes.

OBJECTIVE: To assess the frequency of positive serological marker for celiac disease in children and adolescents with short stature using the human antibody anti-transglutaminase as a screening test. METHODS: This cross-sectional study was conducted from April to September/2004 with 78 children and adolescents selected by convenience when attending the outpatient clinic of two university hospitals of Recife, Northeast Brazil. Cases were children and adolescents with short stature, defined as height-for-age and sex below the 3rd percentile of the National Center for Health Statistics (NCHS, 2000) growth curve. The human antibody anti-transglutaminase (AATGh) was defined as positive when >20U/mL. For those with a positive result, IgA anti-endomysial antibody was assessed. RESULTS: Out of the 78 patients evaluated, 41 (53%) were females. The AATGh was positive in 3/78 (3.8%) patients. The IgA anti-endomysial antibody was positive in one patient, who had the highest AATGh concentration. Taking those with positivity for both tests, the seropositivity was 1.3%. CONCLUSIONS: The presence of serological marker of celiac disease in children and adolescents with low stature of low-income families highlights the need for systematic investigation of celiac disease in these patients.

Estudo do gene do fator de crescimento insulina-símile 1 (IGF1) e de receptor (IGF1R) em crianças nascidas pequenas para a idade gestacional / Study of insuline-like growth factor gene (IGF1) and its receptor in children born small for gestational age

Crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (PIG) apresentam maior risco de permanecerem com baixa estatura na vida adulta. Os fatores de crescimento insulina-símile 1 e 2 (IGF-1 e IGF-2) são os principais fatores endócrinos determinantes do crescimento fetal. Na vida pós-natal o GH, principal hormônio promotor de crescimento, exerce a maior parte de seus efeitos por meio do IGF-1. A grande maioria das ações conhecidas do IGF-1 e IGF-2 são mediadas via receptor tirosina quinase conhecido como receptor tipo 1 de IGFs (IGF-1R). Os objetivos deste trabalho foram estudar os genes IGF1 e IGF1R em crianças nascidas pequenas para a idade gestacional que não recuperaram o crescimento na vida pós-natal. Foram selecionados 145 pacientes nascidos PIG, 72 sem catch up e 73 com catch up. Em 54 PIG sem catch up foi estudado toda a seqüência codificadora do gene IGF1 por meio de PCR e seqüenciamento direto, nos demais PIG sem catch up e nos 73 PIG com catch up foi estudado apenas o exon 6 do IGF-1 por PCR e seqüenciamento direto para avaliação de um polimorfismo encontrado nesta região. Nos pacientes que apresentavam concentração sérica de IGF-1 e IGFBP-3 acima da média para idade e sexo e seqüência do IGF1 normal (n=23) foi realizada coleta de sangue periférico com posterior separação de leucócitos mononucleares pelo gradiente de ficoll seguido por extração de RNA pelo método de Trizol® Posteriormente, a partir do RNA, sintetizamos o cDNA (DNA complementar) utilizando primers randômicos. Foi realizado PCR e seqüenciamento direto do cDNA, além de análise da expressão do IGF1R por PCR em tempo real. Nenhuma mutação foi encontrada no gene IGF1. Entretanto um locus altamente polimórfico foi encontrada na região 3' não traduzida do exon 6 deste gene, região esta envolvida no processo de poliadenilação. A freqüência das variantes alélicas foi semelhante em PIG com e sem catch-up e em controles nascidos AIG. Analisando o fenótipo de pacientes PIG...

Children born small for gestational age (SGA) have a higher risk of remaining short in adulthood. The insulin-like growth factors 1 and 2 (IGF-1 and IGF-2) are the main factors determining endocrine fetal growth. GH is the main promoter of linear growth in the postnatal life, exerting its effects mostly through the IGF-1. The vast majority of known actions of IGF-1 and IGF-2 are mediated by the insulin-like growth factor type 1 receptor (IGF-1R), a member of the tyrosine kinase receptors family. The aim of this study was to investigate IGF1 and IGF1R genes mutations in children born small for gestational age without catch up growth in postnatal life. We selected 145 patients born SGA, 72 without catch-up and 73 with catch up. The whole coding region of the IGF1 gene was sequenced in 54 patients without catchup. In the other SGA children without catch-up and in 73 SGA with catch-up, only the exon 6 of IGF1 was sequenced to assess the influence of allelic variants present in this region. In patients with normal IGF1 sequence and IGF-1 and IGFBP-3 serum levels above the mean for age and sex (n = 23) total RNA was extracted from peripheral blood lymphocytes followed by cDNA synthesis with random primers. The IGF1R cDNA was amplified using specific primers followed by direct sequencing. IGF1R expression was analyzed by real-time PCR. No mutations were found in the IGF1 gene. However a highly polymorphic sequence was identified in the upstream core polyadenylation signal (UCPAS) located in IGF1 3' UTR at exon 6. The frequency of the identified allelic variants was similar in SGA children with and without catch-up and in controls. Furthermore, children homozygous for the wild-type allele and those carrying the allelic variants in homozygous or heterozygous state presented similar weight and length at birth, as well as serum IGF-1 levels and postnatal growth features. Two novel nonconservative allelic variants were identified in IGF1R in 23 SGA children...

Acompanhamento nutricional de criança portadora de anemia falciforme na Rede de Atenção Básica à Saúde / Nutritional follow-up of children with sickle cell anemia treated in a Primary Care Unit

OBJETIVO: Relatar estudo de caso de atendimento nutricional a criança com diagnóstico de anemia falciforme. DESCRIÇÃO DO CASO: Realizaram-se quatro atendimentos nutricionais pela equipe do Internato de Nutrição da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Uerj) no período de julho a setembro de 2005 a criança de 1 a 4 meses, feminina, negra, com anemia falciforme. Na avaliação do estado nutricional e do ganho de peso, empregaram-se os seguintes indicadores antropométricos: comprimento/idade, peso/idade e peso/comprimento, e um indicador de impacto nutricional. A análise dietética compreendeu a avaliação da ingestão energética e de macronutrientes observada na primeira consulta após 30 dias de intervenção. COMENTÁRIOS: Ao longo do período analisado, a baixa estatura para a idade (z=−1,32) evoluiu para adequação (z=0,87), enquanto o peso em relação ao comprimento manteve-se inadequado (z=−2,53). O ganho de peso foi 50% inferior ao incremento esperado. O consumo energético inicialmente inadequado (60% das recomendações) alcançou, após 30 dias, 117%. A Estratégia em Saúde da Família vem sendo recomendada como importante ferramenta para monitorar as condições nutricionais, bem como para melhorar a atenção prestada. Entretanto, considerando o modelo de atenção primária local, observa-se haver necessidade de capacitação, especialmente no que tange às peculiaridades inerentes à condição de nutrição e de saúde dos portadores de anemia falciforme.

OBJECTIVE: To report the nutritional follow-up of a black baby girl, one year and four months old, with homozygous sickle cell anemia. CASE DESCRIPTION: From July-September 2005, the infant attended four nutritional appointments at the Nutrition Internship Program from the State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil. The nutritional status was evaluated by the anthropometric indexes: length/age, weight/age and weight/length, and by one indicator of nutritional impact. Analysis of the energy dietary intakes and macronutrients ingestion was performed in two opportunities: at the first nutritional evaluation and 30 days after the first intervention. COMMENTS: At the first nutritional evaluation, the child presented low stature/age (z=−1,32), that became adequate during the follow-up (z=0,87). The low weight/length (z=−2,53) was similar at the first and final evaluations. The weight gain during the follow-up period was only 50% of the expected increment. The energy dietary intake was 66% of the recommended energy intake at the first appointment and 117% after 30 days. The Family Health Strategy is recommended as an important tool to monitor nutritional status and improve nutritional care. There is a need of developing professional skills regarding nutritional care of patients with sickle cell anemia.

Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento / Short stature caused by SHOX gene haploinsufficiency: from diagnosis to treatment

Estudos realizados em pacientes portadores de deleções parciais dos cromossomos sexuais permitiram a caracterização do SHOX, gene localizado na região pseudoautossômica no braço curto dos cromossomos sexuais, fundamental na determinação da altura normal. A perda de uma cópia deste gene na síndrome de Turner (ST) explica dois terços da baixa estatura observada nesta síndrome. A haploinsuficiência do SHOX é detectada em 77 por cento dos pacientes com discondrosteose de Leri-Weill, uma forma comum de displasia esquelética de herança autossômica dominante e em 3 por cento das crianças com baixa estatura idiopática (BEI), tornando os defeitos neste gene a principal causa monogênica de baixa estatura. A medida da altura sentada em relação à altura total (Z da AS/AT para idade e sexo) é uma forma simples de identificar a desproporção corpórea e, associada ao exame cuidadoso do paciente e de outros membros da família, auxilia na seleção de pacientes para o estudo molecular do SHOX. O uso de hormônio de crescimento (GH) está bem estabelecido na ST e em razão da causa comum da baixa estatura com o de crianças com defeitos isolados do SHOX o tratamento destes pacientes com GH é também proposto. Neste artigo será revisado os aspectos clínicos, moleculares e terapêuticos da haploinsuficiência do SHOX.

Studies involving patients with short stature and partial deletion of sex chromosomes identified SHOX gene in the pseudoautosomal region of the X and Y chromosomes. SHOX haploinsufficiency is an important cause of short stature in a diversity of clinical conditions. It explains 2/3 of short stature observed in Turner syndrome (TS) patients. Heterozygous mutations in SHOX are observed in 77 percent of patients with Leri-Weill dyschondrosteosis, a common dominant inherited skeletal dysplasia and in 3 percent of children with idiopathic short stature, indicating that SHOX defects are the most frequent monogenetic cause of short stature. The sitting height/height ratio (SH/H) standard deviation score is a simple way to assess body proportions and together with a careful exam of other family members, effectively selected a group of patients that presented a high frequency of SHOX mutations. Growth hormone treatment of short stature due to TS is well established and considering the common etiology of short stature in patients with isolated defects of SHOX gene, this treatment is also proposed for these patients. Here, we review clinical, molecular and therapeutic aspects of SHOX haploinsufficiency.

Síndrome de Noonan: do fenótipo à terapêutica com hormônio de crescimento / Noonan syndrome: from phenotype to growth hormone therapy

A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura. A herança é autossômica dominante com penetrância completa. O diagnóstico é clínico, com base em critérios propostos por van der Burgt, em 1994. Recentemente, diversos genes envolvidos na via de sinalização RAS-MAPK foram identificados como causadores da SN: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 e MEK1. O tratamento com hormônio de crescimento (hrGH) é proposto para corrigir a baixa estatura observada nestes pacientes. Estudos recentes apontam que pacientes com SN por mutações no gene PTPN11 apresentam pior resposta ao tratamento com hrGH quando comparado com pacientes sem mutações no PTPN11. Este artigo revisará os aspectos clínicos, moleculares e do tratamento da baixa estatura de crianças com SN com hrGH.

Noonan Syndrome (NS) is one of the most common genetic syndromes and it is an important differential diagnosis in children with short stature, delayed puberty and cryptorchidism. NS is characterized by dysmorphic facial features, congenital heart defects and short stature, but there is a great variability in phenotype. NS may occur in a pattern consistent with autosomal dominant inheritance with almost complete penetrance. The diagnosis is based on a clinical score system proposed by van der Burgt e cols. in 1994. In recent years, germline mutations in the components of RAS-MAPK (mitogen activated protein kinase) pathway have been shown to be involved in the pathogenesis of NS. Mutations in PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 e MEK1 can explain 60-70 percent of NS molecular cause. Growth hormone therapy is proposed to correct the short stature observed in these patients. Recent studies suggest that the presence of PTPN11 mutations in patients with NS indicates a reduced growth response to short-term hrGH treatment. In this article, it is reviewed clinical and molecular aspects of NS and hrGH treatment for short stature.

Modelos matemáticos para previsão de resposta ao tratamento com hormônio de crescimento: [revisão] / Mathematical models for predicting growth responses to growth hormone replacement therapy: [review]

Modelos preditivos de crescimento são algoritmos derivados de análises de regressão linear múltipla contendo variáveis que influenciam o crescimento em resposta ao tratamento com GH em determinado grupo de indivíduos durante determinado período. A partir do conhecimento da importância relativa de cada variável, são geradas fórmulas matemáticas que permitem obter uma medida objetiva do potencial de crescimento de cada indivíduo em resposta ao tratamento com GH em diferentes situações. Tais algoritmos podem, portanto, ser utilizados como ferramentas para a decisão fundamentada em evidência das estratégias de tratamento com GH a serem utilizadas em diferentes crianças com baixa estatura, a fim de se obter o máximo de custo-efetividade com a menor dose cumulativa possível. Já foram desenvolvidos diversos modelos de previsão de resposta ao tratamento com GH em diferentes causas de baixa estatura, porém estes ainda apresentam baixa aplicabilidade clínica por causa do baixo poder preditivo e da baixa precisão da previsão, o que tem gerado crescente interesse pela incorporação de variáveis adicionais, como marcadores bioquímicos e genéticos que possam melhorar a acurácia da previsão e, assim, permitir que, no futuro, o tratamento com GH possa ser individualizado conforme as necessidades específicas de cada criança.

Growth prediction models are algorithms derived from multiple regression analyses including variables that influence growth responses to GH therapy in a defined group of subjects over a defined period of time. Mathematical equations can be derived from the knowledge acquired with the relative importance of each variable, which provide objective measurements of each subject's growth potential in response to GH therapy on different situations. Therefore, these equations can be used as tools to improve evidence-based decision regarding to growth promoting treatment strategies to be used in each child, optimizing cost-effectiveness with the lowest cumulative GH dose. Several models have already been developed to predict growth responses to GH for different short stature causes, but they still have low clinical usefulness, due to their low predictive power and low prevision accuracy. This has lead to a growing interest in the addition of new variables, such as biochemical or genetic markers, which could improve prevision accuracy and then allow, in the future, GH therapy individualization according to the specific needs of each child.

Alguns fatores associados a excesso de peso, baixa estatura e déficit de peso em menores de 5 anos / Some risk factors associated with overweight, stunting and wasting among children under 5 years old

OBJETIVO: Examinar fatores socioeconômicos e outras condições de vida familiar associadas a excesso de peso, baixa estatura e baixo peso para a estatura em menores de 5 anos. MÉTODOS: Estudo transversal avaliou 3.957 crianças entre 1 mês e 5 anos de idade durante campanha nacional de imunização no município de São Leopoldo (RS) em 2002. As condições socioeconômicas e de saneamento das áreas de abrangência das unidades de saúde foram agrupadas por análise de cluster dos setores do censo populacional de 2001. RESULTADOS: Déficit de peso para estatura ocorreu em 2,6 por cento das crianças, baixa estatura em 9,1 por cento e excesso de peso em 9,8 por cento. A regressão logística multivariada sugere que os fatores associados à chance de excesso de peso foram: área de condições socioeconômicas alta (RC = 1,47; IC95 por cento 1,09-1,96), filhos únicos (RC = 1,44; IC95 por cento 1,00-2,07) e peso ao nascer ≥ 2.500 g (RC = 2,21; IC95 por cento1,27-3,83). A chance de déficit de peso associou-se ao baixo peso ao nascer (RC = 3,46; IC95 por cento 2,06-5,80) e idade da mãe < 20 anos (RC = 1,99; IC95 por cento 1,09-3,62). A baixa estatura associou-se à área de condições socioeconômicas baixas (RC = 2,36; IC95 por cento 1,51-3,69), três ou mais irmãos (RC = 3,12; IC95 por cento 2,18-4,47), peso ao nascer < 2.500 g (RC = 3,49; IC95 por cento 2,53-4,80), idade < 36 meses (RC = 1,77; IC95 por cento 1,37-2,29) e idade materna < 20 anos (RC = 1,60; IC95 por cento1,09-2,35). CONCLUSÕES: Excesso de peso e baixa estatura foram os principais desvios antropométricos observados neste estudo, constituindo prioridades que devem ser consideradas nas políticas públicas atuais.

OBJECTIVE: To explore whether socioeconomic and sanitary conditions, maternal and child factors are associated with overweight, stunting, and wasting in children under five year old in the city of São Leopoldo, southern Brazil. METHODS: Cross-sectional study of 3,957 children aged 1 month to 5 years conducted in all primary care services of the city during the National Children's Vaccination Day in 2002. Maternal and child factors were assessed by a questionnaire. Children's height and weight were measured. Cluster analysis was used to group the areas served by the primary care services according to socioeconomic and sanitary conditions of the census tracts assessed by the 2001 National Census. RESULTS: Wasting was observed in 2.6 percent of children, stunting in 9.1 percent and overweight in 9.8 percent. The multivariable logistic regression model suggests that overweight was associated with higher socioeconomic status and better sanitation of the area (OR = 1.47; 95 percentCI 1.09-1.96), single child (OR = 1.44; 95 percentCI 1.00-2.07) and birth weight ≥ 2,500 g (OR = 2.21; 95 percentCI 1.27-3.83). Wasting was associated with low birth weight (OR = 3.46; 95 percentCI 2.06-5.80) and mother's age < 20 years (OR = 1.99; 95 percentCI 1.09-3.62). Stunting was associated with low socioeconomic status and poor sanitation of the area (OR = 2.36; 95 percentCI 1.51-3.69), three or more siblings (OR = 3.12; 95 percentCI 2.18-4.47), low birth weight < 2,500 g (OR = 3.49; 95 percentCI 2.53-4.80), child age < 36 months (OR = 1.77; 95 percentCI 1.37-2.29) and mother's age < 20 years (OR = 1.60; 95 percentCI 1.09-2.35). CONCLUSIONS: Overweight and stunting were the major anthropometric problems and therefore should be a priority for public policies.